 |
 Praxisschwerpunkte> Pränataldiagnostik |
Pränataldiagnostik – was ist das genau?
- Die Möglichkeiten der modernen Medizin können das Risiko ein behindertes Kind zu bekommen, deutlich reduzieren. Das Risiko eines chromosomal geschädigten Kindes besteht bei jeder Schwangeren und nimmt mit dem Alter der Mutter deutlich zu. Die häufigste Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom, auch Mongolismus genannt.
- Bei der Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Untersuchung) wird der Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib überprüft. Man sucht dabei nach angeborenen und im Verlauf der Schwangerschaft aufgetretenen Erkrankungen des Kindes. Mittels Ultraschall kann das Ungeborene auf einem Bildschirm gesehen werden. Die Bilder können informieren über Alter und Lage des Fötus, allerdings können so auch Abweichungen gefunden werden.
- Dopplersonographie
- NT-Messung
- Fehlbildungssonographie
- Fetale Echokardiographie
- Tripletest
- Toxoplasmose
- HiV
- Speziallabor
- Chorionzottenbopsie (CVS)
- Amniozentese
- Triple-Test Der sogenannte Triple Test ist eine spezielle Blutuntersuchung. Er wird in der Regel in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Diese spezielle Blutuntersuchung macht es möglich, das Risiko für einen Neuralrohrdefekt (offener Rücken), bestimmte genetische Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down- Syndrom - ”Mongolismus”) und Trisomie 18 einzuschätzen. Bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer der genannten Erkrankungen sollte diese festgestellte Risikoerhöhung durch weitere Maßnahmen näher abgeklärt werden.
- Toxoplasmose: hhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhh
- HIV: gggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggg
- Amniozentese (Fruchtwasserpunktion): Sie kann zur Erfassung der kindlichen Erbanlagen durchgeführt werden. Dabei wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht in die Fruchthöhle eingegangen und einige Milliliter Fruchtwasser mit den darin befindlichen Zellen des Ungeborenen gewonnen. Die Untersuchung ist normalerweise nicht besonders schmerzhaft (vergleichbar mit einer Blutabnahme aus der Armvene). Diese Untersuchungsmethode kann bei Verdacht oder bei erhöhtem Risiko auf Schädigung der Erbanlagen durchgeführt werden (z.B Suche nach Trisomie 21, bei Schwangeren über 35 Jahre).
- Das Risiko, durch den Eingriff eine Fehlgeburt zu verursachen liegt bei
etwa 0,5 bis 1 %. Daher sollte diese Methode nur nach gründlicher
Nutzen/ RisikoAbwägung angewandt werden.
Standardzeitpunkt ist die 15. bis 17. Schwangerschaftswoche,
gegebenenfalls auch früher.
- Empfohlen bei
- erhöhtem Alter der Mutter
(ab 35)
- bekannter Störung der Erbanlagen bei Mutter oder Vater
- nach der Geburt eines Kindes mit Erbkrankheit
- andere seltene Indikationen.
- erhöhtem Alter der Mutter
(ab 35)
- Welche Erkrankungen sind erkennbar? Im Fruchtwasser befinden sich abgestoßene kindliche Zellen des Nierensystems, des Magen-Darm- Traktes und der Haut . Diese Zellen werden nach Fruchtwasserentnahme im Labor vermehrt und untersucht. So lassen sich Rückschlüsse auf den Gesundheitszustand des Ungeborenen ziehen. Bereits in den ersten Schwangerschaftsmonaten (ab der 14./15. Woche) kann man bestimmte Fehlentwicklungen des zentralen Nervensystems, Erbkrankheiten, oder manche Stoffwechselkrankheiten diagnostizieren. Diese entstehen: durch fehlerhafte Verteilung der Erbanlagen bei der Keimzellteilung durch die Vererbung von Störungen in den mütterlichen oder väterlichen Chromosomen (Erbanlagen) durch fehlerhafte Entwicklung des Embryos mit Erhöhung der Konzentration von Alpha-Fetoprotein (spezielles kindliches Eiweiß) im Fruchtwasser. In einer späteren Phase der Schwangerschaft ist es möglich etwaige Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind festzustellen bei drohender Frühgeburt den Zustand der kindlichen Lunge als Reifezeichen zu ermitteln. Durch die Fruchtwasseruntersuchung können nicht alle angeborenen Erkrankungen feststellen. Allerdings ist die Untersuchung eine wichtige Hilfe zur frühesten Diagnose und daraus resultierender Therapie.
- Speziallabor